Телефон для обращений
+7 (903)320-00-77

ВСЕРОССИЙСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ
и инвалидов старше 18 лет с ментальными и иными нарушениями,
нуждающихся в представительстве своих интересов (ВОРДИ)

РЕГИОНАЛЬНОЕ ОТДЕЛЕНИЕ УЛЬЯНОВСКОЙ  ОБЛАСТИ

Октябрь 2024 года — месяц осведомлённости о синдроме Ретта.

Синдром Ретта — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребёнка сопровождается потерей ранее приобретённых им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6–18 месяцев.

Отличительными признаками синдрома являются:

потеря ранее приобретённых навыков после периода нормального развития (в среднем в 6–18 месяцев);
стереотипные движения (часто — практически постоянные моющие движения руками);
формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
судороги.
Причина синдрома Ретта — патогенный вариант гена МЕСР2, который отвечает за синтез определённого белка, влияющего на развитие мозга.

Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта даёт шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью.

Благодарим Татьяна Умурзакова за прекрасный репортаж!


https://vk.com/video-26036652_456272360

ВОРДИ

totop